Pages

Ads 468x60px

Down Sendromu'nda Fizik Tedavi

Down Sendromu'nda Fizik Tedavi
TRİZOMİ 21: DOWN SENDROMU
Down sendromu ilk olarak 1866'da İngiltere'de Dr John Langdon Down'ın daha sonra hiptiroidili olduğu anlaşılan mental retarde çocuklarla bazı ortak özellikler göstererek ayrılan çocukları tanımlamasıyla literatüre girmiştir. 1959'da nedenin 21. kromozomun üç kopya olması (trizomi) olduğu bulunmuştur. Daha sonraki yıllarda translokasyon ve mozaisizme bağlı Down sendromları tanımlanmıştır.

insandaki 23 çift kromozom
Kromozomlar DNA ve protein içeren lif benzeri yapılardır. İnsanda normalde 23 çift kromozom bulunur. Her çiftin biri anneden, biri babadan gelir. Bir çift cinsiyet kromozomu dışında her kromozom çifti aynı bölgelerinde aynı işlevle ilgili genleri taşır. Ancak genler arasında varyasyonlar olabilir.
21. kromozom en küçük kromozomdur ve 200-250 civarı gen içerir. Trizomi 21'de bu genlerden bazılarının artmış ekspresyonu Down sendromunun bilinen özelliklerine neden olur.

Down sendromlu bebeklerde görülen ortak özellikler
Down sendromlu bir çocuğun yüzü genelde yuvarlakça ve basıktır.

Gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Gözlerinin burun taraflarında "epikantus" denen bir deri kıvrımı vardır.
Yenidoğanın ensesinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Saç çizgisi ensede genelde daha yüksektedir. Ense daha düz gibi durmaktadır.

Yenidoğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ele alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna hipotoni denir.
Ağızları genellikle küçüktür. Damakları yüksektir. Tüm kaslarda olduğu gibi dilin, ve ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle dil genelde dışarı sarkıktır.

Eller geniş ve parmaklar kısadır. Birçoğunda avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır (Simian hattı).

sandalet belirtisi
Ayaklar genellikle dardır ve ayak baş parmak ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır (sandalet boşluğu).
Down-Sendromlu çocukların kilosu ve boyu doğumda genellikle normalden pek farklı değildir. Bazıları ise ortalamanın biraz altında olabilirler. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ailelerinin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı az değildir.

DOWN SENDROMU'NDA KAS İSKELET SİSTEMİ BOZUKLUKLARI
Down sendromlu (DS) kişilerde eklem ve kemikleri etkileyen hemen her durum anormal kollajenin sonucudur. Kollajen ligamentleri, tendonları, kııkırdağı, kemikleri ve cildin destek yapısını oluşturan esas proteindir. Kollajen tiplerinden biri olan tip VI kollajen 21. kromozomda bulunan bir gen tarafından kodlanır. Bunun sonucunda kemiği kemiğe ya da kası kemiğe bağlayan ligamentlerde laksite (gevşeklik) artar. Bu ligamentöz laksitenin ve azalmış kas tonusunun kombinasyonu DS'li hastaların ortopedik problemlerine katkıda bulunur. Her ne kadar DS'li hastalarda bahsedilen ortopedik problemler normal topluma göre daha sık olsa da DS'li hastaların çoğunda hiçbir ortopedik sorun bulunmayabilir.
Omurga

atlantoaksiyel subluksasyon
DS'de omurgadaki en önemli durum atlantoaksiyal instabilitedir. İnstabilite DS'lilerin %10-30'unda görülürken semptomatik durum %1-2'dir. Bunda boyundaki birinci ve ikinci vertebra arasında gevşeklik olur. Sportif aktiviteye katılmak isteyen her DS'de boyun direkt grafisi çekilmelidir. Atlas ve odontoid çıkıntı arasında 4,5 mm'den fazla mesafe olan durumlarda sportif aktivitelerde kısıtlama önerilir. Normal boyun grafisi olan çocuklarda grafi tekrarına gerek yoktur. Atlantoaksiyal subluksasyon ya da dislokasyonun nörolojik bulgularını gösteren kişilerde tüm ağır aktiviteler kısıtlanmalıdır. Atlantoaksiyel instabilitenin hiçbir bulgusu olmayan DS'liler tüm sporlara katılabilir.

skolyoz
DS'de omurgayla ilişkili bir diğer durum skolyozdur. DS'li hastalarda daha sık gözüküyor gibi olsa da gerçek insidans bilinmemektedir. DS'li çocuklar ergenliğe geçerken neredeyse yarısında skolyoz görülebilir. Skolyoz tedavisi diğer çocuklardaki gibidir. Başlangıç tedavisi olarak egzersiz ve breysleme, gerekli olan durumlarda cerrahi.
Kalça

kalça dislokasyonu
DS'li çocuklarn %5-8'inde kalça anomalileri gelişir. En sık durum kalça subluksasyon da denilen dislokasyondur. Bu durumda femur, pelvis tarafından oluşturulan soketten dışarı hareket eder. Bu dilokasyon asetabulum malformasyonu ile ya da onsuz olabilir. Bu dislokasyon, kalçayı normalde bir arada tutan bağ dokusunun laksitesi ile düşük kas tonusunun kombine etkisi sonucu oluşuyor görünmektedir. İlginç olarak DS'li çocuklarda kalça dislokasyonu doğumda nadirdir, en sık 3-13 yaşları arasında görülür.En sık bulgu topallamadır, ağrı eşlik edebilir veya etmeyebilir. Tedavi genelde kalçanın alçı ile immobilizasyonu ile başlar. Ancak çoğu DS cerrahi düzeltmeyi gerektirir.

legg-calve-perthes
Kalçanın bir diğer bozukluğu Legg-Calve-Perthes (LCP) hastalığıdır. Femur başı kan desteğini katbeder ve kemik zayıf, şekilsiz hale gelir. LCP, genel topluma göre DS'li çocuklarda biraz daha sıktır. Bu durum sıklıkla ağrısız topallama ve etkilenen kalçanın hareketlerinde kısıtlılık olarak kendini gösterir. Tanı direkt grafi ile konur. Hafif veya erken fark edilen olgular yatak istirahati, ortotik ve alçılama ile tedavi edilebilir. Ciddi olgular cerrahi düzeltme gerektirir.

femur başı epifiz kayması
Femur başı epifiz kayması (slipped capital femoral epiphysis, SCFE ya da epifizyolizis) nadir olarak DS'li kişilerde görülebilir. Bu durumda femur başı, femur boynu üzerinde kayar. DS'li gençlerde sık görülen obezite ve hipotiroidizm ile ilişkilidir. SCFE, etkilenen taraf kalça ya da dizde ağrı (bu durum sıklıkla kalça yerine diz ağrısına neden olur) ile beraber topallama şeklinde bulgu verir. Tedavide femura cerrahi olarak vida yerleştirilir.
Diz

patella dislokasyonu
Patella (diz kapağı) instabilitesinin DS'lilerin %20'sinde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Çoğunda patella normal pozisyonundan bir miktar dışarı hareket ettirilebilir (subluksasyon), ancak bazı kişilerde patella tamamen normal pozisyonunun dışına ittirilebilir (dislokasyon), bazılarında doğru pozisyona geri getirmede zorluk yaşanabilir. Hafif patella subluksasyonu ağrıyla ilişkili değildir fakat dislokasyon ağrılı olabilir. Patella instabilitesi olanlar yürüyebilir ancak genelde diz hareketlerinde kısıtlılık olur ve yürüyüş değişir. Eğer instabiliteye yönelik bir şey yapılmazsa durum zaman içinde kötüleşir. Spesifik breysler hafif olgularda faydalı olabilir fakat ağır vakalar cerrahi gerektirebilir.
Ayak

pes planus
Düz taban (pes planus) DS'li kişilerin büyük bir kısmında görülür. Hafif vakalarda topuk nötral pozisyondadır. Ciddi vakalarda topukta dönme olur ve kişi topuğunun iç kısmı üzerinde yürür. Pes planus ayakta ciddi nasırlara yol açar, ayakların ön kısmının birbirinden uzağa bakmasına neden olur, hatta kemik çıkıntılar oluşmasına yol açar. Çoğu vaka ortezlere yanıt verir fakat ciddi vakalar cerrahi düzeltme gerektirir.

metatarsus primus varus
Metatarsus primus varus, DS'li kişilerde bir diğer sık görülen durumdur. Ayak parmağının arkasındaki kısmın içe doğru bükülme göstermesidir. Bu durum ayakta bariz bir deformiteye yol açarak uygun ayakkabı bulmayı zorlaştırır. Eğer uzun süre devam ederse ayağın en fazla büklüm gösterdiği yerde ağrılı bir irritasyon (bunion) oluşur. Hafif ya da orta varuslu olgular ortezle ya da özel ayakkabılarla düzeltilebilir. Ciddi olgularda cerrahi gerekebilir.
Artrit / Artropati
Artrit eklemde ağrı ve şişliğe neden olan eklem iflamasyonunu ifade eder. Artropati eklemin non-inflamatuar bozukluğunu ifade eder, pek çok nedeni olabilir. DS'li kişilerde kesin olarak daha yüksek sıklıkta eklem problemi vardır ancak otoimmün artrit sıklığında artış olup olmadığı hala tartışmalıdır. Bazı araştırmacılar çocuklarda Down sendromu artropatisini tanımlamışlardır ancak diğer çoğu bu tür durumları JRA (juvenil romatoid artrit) olarak kabul etmektedir. DS'li kişilerdeki artrit tedavisi DS'li olmayanlardaki gibidir.
Eğer eklem ağrısı inflamatuar kaynaklı değilse DS'li kişilerde en olası neden eklemlerin hipermobilitesidir. Diğer nedenler arasında psöriazis ve gut sayılabilir.
Kemikler
Az sayıda çalışma DS'li erişkinlerde kemik yoğunluğunun genel topluma göre düşük olduğunu göstermiştir. Özellikle omurgada osteoporoz riskinde artış olduğu öne sürülmektedir. Henüz DS'li erişkinlerde kalsiyum preparatlarının kemik yoğunluğunu arttırıp arttırmadığı net değildir. DS'li çocuklarda ya da erişkinlerde daha fazla kemik kırığı olduğuna ya da kırık iyileşmesinin daha geç olduğuna dair bir kanıt yoktur.
DOWN SENDROMUNDA MOTOR GÜÇLÜKLER
Motor planlama
Dikkat ve hafızada güçlük
Hareket paternini uygulamada güçlük
Psikomotor becerilerde güçlük
Motor uygulama
Sinirsel uyarı iletiminde güçlük
Osteo-artromuskuler sistemde güçlük
Motor kontrol
Geribildirim iletiminde güçlük
Geribildirim çözümünde güçlük
Düzeltici harekette güçlük


DOWN SENDROMU'NDA FİZİK TEDAVİ
Down sendromlu bir bebeğe fizik tedavi başlanması hakkında bir annenin aklına gelebilecek önemli sorulardan biri:
"Eğer fizik tedaviye şimdi başlarsak, çocuğum 9-10 yaşına geldiğinde bir fark yaratacak mı?"
Bu gerçekten de hem fizik tedavi, hem de DS'li bir çocuk için sunulan diğer hizmetlerde doğru bakış açısıdır. Çocuğun uzun dönemli fonksiyonel sonuçlarına odaklanılmalıdır. Gerçekten de çocukken fizik tedavi almış olmak, yıllar sonra adölesan ya da erişkin olunca bir fark oluşturmakta mıdır?
Fizik Tedavinin Amacı
DS'li çocuklarda fizik tedavinin hedefini tartışmadan önce hedefin ne olmadığını anlamak gerekmektedir. Fizik tedavinin amacı kaba motor gelişimini hızlandırmak değildir. Çoğu anne baba ve hatta fizyoterapist, fizik tedavinin değerinin çocuğun motor becerileri daha çabuk edinip edinmediğine bakılarak anlaşılabileceğini farz etmektedir. Eğer bu iddiada bulunulursa annenin yukarıdaki sorusuna da cevap vermesi gerekir. DS'li bir çocuk 9-10 yaşına geldiğinde yürümeye 24. ayda değil de 21. ayda başlamış olması ne fark yaratır? Bu üç aylık fark çocuğun uzun dönem fonksiyonel sonuçlarını nasıl etkiler? Bu herhangi bir fark yaratmayacaktır ve DS'li bir çocukta fizik tedavinin amacının bu şekilde tanımlanması doğru değildir. DS'li çocukta kaba motor gelişim bir grup faktörden etkilenir:
Hiptoni
Ligamentöz laksite
Azalmış kuvvet
Kısa kollar ve bacaklar
Bu faktörler genetik tarafından belirlenir, bazıları fizik tedaviden etkilense de kökten değiştirilemezler. Öyleyse DS'li çocuklarda fizik tedavinin amacı nedir? DS'li çocuklar hipotonilerini, ligamentöz laksitelerini, azalmış kuvvetlerini, kısa kol ve bacaklarını kompansatuar hareket paternleri geliştirerek telafi etmeye çalışırlar. Eğer bu hareket paternlerinin devamlı olmasına izin verilirse sıklıkla ortopedik ve fonksiyonel problemler oluşur. Fizik tedavinin amacı DS'li çocukların geliştirmeye eğilimli olduğu bu kompansatuar hareket paternlerini en aza indirmektir.
Yürüyüş başlıca örnektir. Bacaklardaki güçsüzlük, ligamentöz laksite ve hipotoni kalça abduksiyonu ve eksternal rotasyonu, dizlerin hiperekstansiyonu ve ayağın pronasyonu ve eversiyonu postürüne yol açar

Down sendromlu çocuklar tipik olarak ayaklarını genişçe açarak, dizleri gergin ve ayakları dışa dönük yürümeyi öğrenirler. Ligamentöz laksite, hipotoni ve güçsüzlük bacaklarındaki stabiliteyi azalttığı için böyle yürürler. Dizleri kilitlemek, tabanı genişletmek ve ayakları dışa döndürmek stabiliteyi arttırmak için olan stratejilerdir. Problem bunun verimsiz bir yürüme paterni olmasıdır. Yük ayakların iç kenarına biner, ayaklar ise normalde yükü dış tarafta taşımaya uygun yapıdadır. Bu paternin varlığına izin verilirse hem ayakta hem dizde problemler gelişir. Fizik tedavi DS'de hala küçükken uygun ayakta durma postürünü öğretmekle işe başlamalıdır (örnek: ayaklar kalçanın altında pozisyonlanır ve ayakucu ileriyi işaret eder, dizlerde hafif bir bükülme vardır)

Uygun fizik tedavi ile yürüyüş problemleri en aza indirilebilir

Gövde postürü bir diğer örnektir. Ligamentöz laksite, hipotoni ve azalmış kuvvet, çocuk oturmayı ilk öğrendiğinde gözlenebilen, gövdede kifoz gelişimine yol açar. DS'li çocuklar tipik olarak posterior pelvik tilt, gövde kamburlaşmış ve baş omuzların arkasına dayalı oturmayı öğrenirler

Asla pelvisi aktif olarak vertikal (dikey) pozisyonda hareket ettirmeyi öğrenmezler ve bu nedenle başlarını ve gövdelerini onun üzerinde dik tutamazlar. Bu postürün devamına izin verilirse sonuç olarak solunumda bozulmaya ve gövdeyi döndürme becerisinde azalmaya yol açar. Fizik tedavi henüz çocuk bağımsız oturamazken bile uygun düzeyde destek sağlayarak, çocuğa uygun oturma postürünü öğretmelidir

Önce terapist üst gövde desteğini sağlar, daha sonra orta gövde desteği, daha sonra skapula ve bel arası destek, daha sonra bel, ve son olarak pelvik destek. Her düzeydeki destek omurga ve pelvisi, çocuk o seviyeyi kendisi tutabilecek gücü geliştirene dek uygun düzende tutar. Uygun fizik tedavi gövde postürü ile ilgili problemleri en aza indirebilir

Fizik tedavi hizmetleri,
Çocuğun uzun dönem fonksiyonel sonucunu düşünmeli,
Kompansatuar hareket paternlerini en aza indirmeye çalışmalı,
DS'li çocukların geliştirmeye eğilimli olduğu kompansatuar hareket paternlerini anlamaya dayanmalı
Optimal hareket paternlerinin gelişimi için proaktif olarak uygun kas gruplarını güçlendirmeye yönelik stratejik şekilde tasarlanmalı
Yürüme, postür ve egzersize odaklanmalı
Yani annenin fizik tedaviye ilişkin sorusuna cevap olarak, fizik tedavi DS'li çocukta sadece 9-10 yaşında değil, adölesan ve erişkin olduğunda da büyük fark yaratacaktır. Daha sağlıklı ve daha fonksiyonel erişkinlerle sonuçlanacaktır.
Fizik tedavi fırsatı
Fizik tedavi motor becerilerin gelişiminin ötesinde anne babaya çocuklarıyla ilgili başka bir fırsat daha sunar. Kaba motor gelişimi, DS'li bir çocuğun karşılaştığı ilk öğrenme görevi olduğundan, ebeveynlere de çocuklarının nasıl öğrendiğini keşfetme fırsatı sağlamaktadır. DS'li çocukların öğrenme sürecinin önceden sanıldığı gibi normal öğrenmenin daha yavaş şekli değil, özgün bir öğrenme şekli olduğu yönünde kanıtlar artmaktadır. Dil, okul eğitimi, sosyal becerilerin gelişimi gibi pek çok öğrenme süreci olmasına karşın kaba motor gelişimi ilk öğrenme aşamasıdır. Bu aşamada anne babaların fizik tedavi sürecinde çocuklarının nasıl öğrendiğine ilişkin edineceği tecrübe diğer aşamalara da yol gösterici olacaktır. Anne babalara ve terapistlere DS'li çocukların özgün öğrenme stilini keşfederken yararlı olabilecek bazı ipuçları:
DS'li çocuklarda genelleştirme yeteneği azalmıştır. Bir ortamda öğrenilen bir beceri farklı bir ortama genelleştirilemeyebilir. Örneğin evde rahatça merdiven çıkabilen bir çocuk, klinikte merdivenle karşılaştığında, bu ortamda beceriyi tekrar öğrenene kadar çok daha primitif bir basamak çıkma stratejisine gerileyebilir.
DS'li çocuklar bilginin küçük parçalara ayrılarak sunulmasına ihtiyaç duymaktadır. Eğer bir çocuk eğitim sürecinde duraklama gösteriyorsa, problem büyük bir olasılıkla öğretilmeye çalışılan şeyin fazla karmaşık olması ve daha küçük kısımlara ayrılmasının gerekmesidir.
Kurulum çok önemlidir ve olabildiğince mükemmel olmalıdır. DS'li çocuktan en iyi performansı almak için planlı, tutarlı ve tanıdık bir ortam sağlamak gerekir. Çocuk yorgun, aç ya da herhangi bir nedenle iyi olmadığı zaman yeni ya da zor bir şey denemeyin. Çalışmanın kalitesi, niceliğinden daha önemlidir. Çevredeki dikkat dağıtıcı unsurları en aza indirin.
Çocuğun rehberliğini izleyin. Belirli bir beceride çocuk motive olmalıdır. DS'li bir çocuğu kendi isteğinize zorlamak kaybedeceğiniz bir oyundur. Anne babanın çocukla etkileşimini taklit etmek çocuğa daha tanıdık gelebilir ve başarı sağlayabilir.
Çocuk yeni kaba motor becerileri öğrenirken nasıl tepki verdiğine bakın. Bazı çocuklar dikkatlidir, bazıları daha gözü kara. Dikkatli bir çocuk bir pozisyonda kalmayı tercih ederken cesaretli bir çocuk hareket halinde olmayı tercih eder. Örneğin yürümeyi öğrenirken dikkatli çocuk daha çok destek ister ve düşerse üzülür. Cesaretli çocuk ise yürümeyi hareket içerdiği için sever ve desteği ya da kaç kez düştüğünü önemsemez.
Ne zaman bırakacağınızı bilin. Bazı çocuklar belirli bir beceride sadece iki tekrara izin verir. Bazılarıyla ise kolayca bir düzine tekrar yapabilirsiniz. Çocuğun başarılı olacağı ve hüsrana uğramayacağı şekilde tedaviyi kurgulayın.
Seansları planlarken stratejik olun. Çocuğun öğrenmeye hazır olduğu şeyi pratik edin. En zor becerilerle başta, çocuk yorulmadan uğraşın. Zor becerilerden sonra kolaylara geçerek çocuğa gücünü toplaması için zaman tanıyın.
Destek sağlamada stratejik davranın. DS'li çocuklar desteğe çabucak bağımlı olmaya eğilimlidir. Çocuğa başarılı olmasını sağlayacak en az desteği sunun ve olabildiğince erken desteği kaldırın.
Beceriler önce kabaca öğrenilir, daha sonra düzeltilir. Örneğin çocuk başlangıçta geniş tabanlı ve ayakları eksternal rotasyonda yürümeyi öğrenir. Bu optimal yürüyüş paterni değildir ancak başlangıçta izin verilmelidir ve yürüme sonrası beceriler boyunca düzeltilmelidir.
Çocuğun bağımsızlık kazandığı bir beceride müdahale etmeyin. Değişiklikte başarılı olamazsınız ve sadece sızlanmaya neden olursunuz. Değişiklikler motor gelişimin bir sonraki basamağında yapılmalıdır. Örneğin bazı çocuklar her iki diz üzerinde emeklemek yerine bir diz ve bir ayak üzerinde emeklemeyi öğrenirler. Bu patern bir kez kurulduktan ve çocuk bunda usta olduktan sonra değiştirmede başarılı olamazsınız ve sadece çocuğu kızdırırsınız. Bu yerleşmiş paterne müdahale etmek yerine çocuğa merdiven çıkarken her iki dizini kullanmayı öğretin.
DS'li çocuklar en iyi kademeli bir süreç ile öğrenirler.
Yeni becerinin tanıtımı ilk basamaktır. Yavaşça tanıtılmalı ve hedef çocuğun hareketi tolere edebileceği kadar basit olmalıdır.
Aşinalık ikinci basamaktır. Bu aşamada çocuk beceriye ve fiziksel olarak nasıl hissettirdiğine alışıktır. Bu "anladım" evresidir. Çocuk oyunu ve ondan ne istendiğini anlar.
İş birliği üçüncü aşamadır. Çocuk iş birliğini ve katılımını arttırırken verilen destek azaltılır.
Bağımsızlık, çocuğun beceride ustalaştığı, isteneni desteksiz yapabildiği son basamaktır.
Bu ipuçları kesin bilgiler değildir ve sadece bir başlangıç fikri sunmaktadır. Kaynak. drdenizdogan.com

Genlerimiz Kaderimiz mi ?

Genler kaderimiz sanırız ama bazı durumlarda değildir !

Çok kısa bir süre öncesine kadar DNA’nın kaderimiz olduğu fikri hakimdi.

Babanız prostat kanseriyse, neredeyse siz de bu hastalığa sahip olacakmışsınız gibi düşünülürdü. Oysa şimdi, bunun sadece kısmen doğru olduğunu biliyoruz.

DNA, sizin boy, göz ve saç rengi gibi bazı şeylerinizi önceden belirler.

Ancak, hastalık durumlarınızı  önceden belirlemek muhtemeldir, KESİN DEĞİL !

Geçtiğimiz on yıl içinde genetik  bilimi, Epigenetik adlı  yeni bir alan ortaya çıkarmıştır.

EPİGENETİK,  genlerimiz  ile çevrenin etkileşimidir.

Peki genetik nedir?  Hani herşey genlerimiz de gizliydi ?

Yoksa kandırıldık mı ?

Genetik problemlerimizi  kısaca şöyle anlatırsak, daha açıklayıcı olacaktır düşüncesindeyim :

Genetik problemler 2 tiptir.

Hafif Genetik lezyonlar
Ağır Genetik Lezyonlar
Ağır Genetik Lezyon, genetik materyalde doğuştan eksiklik veya oluşan çok fazla sorun nedeni ile  kalıcı fiziksel problemlere sahip olmaktır.

Down Sendromunu ve Kistik Fibrozisi,  DNA dizilimleri nedeni ile  değişmiş bozuk genlerin  yol açtığı problemlere verilebilecek örneklerden sayabiliriz.

Hafif Genetik lezyonlar,  DNA diziliminde  bir değişiklik olmadan, DNA’nın fonksiyonlarında oluşan kalıtsal değişikliktir.Temel olarak, genetik materyalin tümü doğru miktarlarda mevcuttur, ancak genin fonksiyonları değişmiştir.

Görüyorsunuz, DNA, sadece cinsiyeti ,boyu, kaşı ve gözü  belirlemek için orada değil …


Aktif olarak vücudumuzdaki her bir hücre, günümüzün her saniyesini kontrol etmektedir.

Hepimizde bu küçük DNA bozuklukları vardır ve biz öğrenmek için özel laboratuar testleri yapmadığımız sürece bunları bilemeyiz.

Bizim genetik dizilimlerimizdeki bu küçük değişiklikler, SNP ( snip diye okuyoruz) olarak adlandırılıyor.

Genlerimizde SNP yoksa, normal işlevini yerine getiren genler sayesinde protein ve enzimleri üretip, sağlıklı bir vücut fonksiyonuna sahip olabiliriz.

Belirli bir gende SNP mevcut ise, proteinler ve enzimler üretmek için genin yeteneği azalır.

Her gende anneden ve babadan birer tane aldığımız toplam iki Allel vardır.

Bu 2 Allelden biri mutasyona uğramışsa, oluşması gereken bir enzimi istenilen seviyede üretebilmek için dayanabileceğimiz sadece bir tane sağlıklı genimiz var demektir. Bu da gerekli reaksiyonu tehlikeye atacak anlamına gelir.

Bu durum, kendi başına hastalığa neden olmaz ama, zaman içinde bu konudaki fonksiyon azalmış olduğundan, kötü bir sağlığa geçiş olacak manasını taşır.

Örneğin;

Vücudumuza gereken bir maddeyi oluşturmak için  bazı yapı taşlarının kimyasal reaksiyonuna ihtiyacımız vardır.

Bu yapı taşları, A ve B olsun ve bizim C ’ ye ihtiyacımız var diyelim.

A ve B yapı taşlarından C oluşturmak için araya bir enzim ya da bir protein molekülü gereklidir. İşte bu enzim de bir gen tarafından oluşturulur.

Gen düzgün olduğunda enzim % 100 olur ve , C ürününden de % 100 üretilir.

Oysa,

Genimizde bir SNP (mutasyon)  varsa, o zaman olması gereken kadar C yapamazsınız.

Sizin  metilasyon yolunda işlev gören genlerinizde bir SNP varsa ve bunun azalmış metilasyon ile ilişkili olduğunu, bunun da sağlık sorunları ile bitebileceğini

BİLMİYORSANIZ Ne olacak?

Günümüz tıbbındaki nihayi hedef, genetik zayıflığı baypas etmektir.  Bu amaçla da nutri genomik testler yapıp,  SNP analizleri ile muhtemel sorunlarımızı tesbit ederiz.



Peki bunu yapmak bize ne kazandıracak ?

Beslenme sistemimizi bunlara göre belirleyip hangi besinlerden  daha çok hangilerinden daha az tüketmeliyiz ona bakacağız…

Saatimizin takılan dişlilerini düzgün bir şekilde çalıştıracağız…

Yani özcümle; mutasyonlarınız varsa da ölüm yok ucunda, bu konulara vakıf bir dr ve genetik mutasyonlarımızı gösterir bir testle, beslenme düzenimizi yeniden düzenleyip önümüzdeki maçlara bakarız….

Olduğu kadar, olmadığı kader….

Metilasyon yolunda genetik mutasyonlarınız varsa, muhtemel hastalık listeniz ne olabilir ?

Ya da otizm ve benzeri sorunlar bunun neresindedir?

Konu ilginizi çektiyse sizden aldığım geri dönüşlere bakarak devamını da yazacağım…

Sevgi ve sağlıkla, biraz da hoşgörü ile  kalın….

Serpilgül Vural

Not: Bu arada Otizm ailesi olmayan okuyucular için de bir mesajım var;

Bunca yazıyı okudunuz ve ilginizi çektiyse, otizmli evlatlarımızı da düşünün. Çocuklarımız otizme bu makale kadar yakınlar. Aramızda çok da fark yok ayrımcılık yapmayıp, hayatın her alanında çocuklarımıza da yer açalım…

Asperger Bozukluğu

Hem otistik bozuklukta, hem de Asperger bozukluğunda, toplumsal etkileşimde nitel bozulma, davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntüler söz konusudur. Ancak, DSM-IV ve ICD-10’ a göre Asperger bozukluğu ile otizm arasındaki en önemli fark, Asperger bozukluğunda dil ve bilişsel gelişmede gecikmenin olmamasıdır. Asperger bozukluğunda gecikmiş motor yetiler, motor beceriksizlik, garip duruş ve esnek olmayan yürüyüş ve görsel motor koordinasyon bozuklukları varken, otistik bozuklukta bu gibi motor gelişimdeki gecikmeler pek tanımlanmaz ve motor işlevler göreceli olarak daha iyidir. Genellikle Asperger bozukluğunda yüksek fonksiyonlu otizme göre, sözel zeka bölümünün yüksek, performans zeka bölümünün düşük olduğu ileri sürülmektedir. Asperger bozukluğu olan kişiler kendi içlerinde değerlendirildiklerinde, sözel ZB’ leri, performans ZB’ den daha yüksektir. Bu durum yüksek fonksiyonlu otistik bozuklukta tam tersinedir.

Down Sendromu Nedir ?

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size  yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek. Yukarı  Down Sendromu Nedir

Yetişkinlerde Belirtileri


Asperger sendromu hayat boyu sürer, yine de zamanla dengelenir ve gelişim görülür. Yetişkinler çoğunlukla güçlü ve zayıf yönlerinin farkındadır. Diğerlerinin sosyal işaretlerini anlamak dahil sosyal vasıfları öğrenebilirler. Asperger sendromlu çoğu kişi evlenir ve çocuk sahibi olur.

Detaylara dikkat etme ve ilgi alanlarına odaklanma gibi bazı tipik Asperger sendromu özellikleri üniversite ve kariyerde başarı şansını arttırabilir. Teknoloji Asperger sendromlu birçok kişiyi cezbeder ve Asperger sendromluların en yaygın kariyer seçimleri mühendisliktir. Tabii ki Asperger sendromlu kişilerin tek iyi olduğu alan bilim değildir. Wolfgang Amadeus Mozart, Albert Einstein, Marie Curie ve Thomas Jefferson gibi tarihte saygı duyulan bazı kişilerde de Asperger sendromu vardı.

Bunlar da ilginizi çekebilir:

Evet Hayır İle Cevap Verme

EVET/HAYIR ILE CEVAP VERME
Cocugun tercih ettigi bir nesne (mesela cubuk kraker) ve tercih etmedigi bir nesneyi (mesela kalem) masaya koyun. Once tercih etmedigi nesneden baslayin. Elinizde tutup “Kalem mi istiyorsun?” seklinde sorun. Hayir cevabini verince odullendirin. Sonra istedigi nesneyi elinize alin ve “Cubuk kraker mi istiyorsun?” seklinde komut verin. Evet cevabini verdiginde odullendirin. Nesne sayisini istediginiz kadar arttirabilirsiniz.
7. FIILLER
(A) Resimli Kartlarla: Bir insanin veya hayvanin yapmis oldugu bir fiili gosteren bir kart secin (Mesela bir cocugun kostugunu gosteren bir kart). “Cocuk burda ne yapiyor?” seklinde komut vererek cocugun fiili isimlendirmesini bekleyin. Davranis, asamali olarak azaltilmak kaydiyla odullendirilir. Istediginiz sekilde ve sayida kartla bu islemi yapabilirsiniz.
(B) Insanlarla: Bu uygulama icin size yardimci olacak birisini secmelisiniz (cocuk veya yetiskin olabilir). Yardimci olacak kimse yoksa kol ve bacaklarini oynatabileceginiz oyuncak bir bebek veya kukla da isinize yarayabilir. Yardimiciniz bir hareketi yaparken mesela “Ali ne yapiyor?” seklinde sorun ve cocuktan fiili isimlendirmesini bekleyin. Otistik cocuklarin buyuk bir kismi zamir kullaniminda zorlandigi icin hareketi kendiniz yapmayin (Mesela “Ben ne yapiyorum?” diye sordugunuzda uygun cevap “yuruyorsun” olacaktir. Halbuki otistik cocuklar bunu soylemekte zorlanabilir. “Yuruyorsun” yerine “yuruyor” demek daha kolay olacaktir).
(C) Kendisi: Cocugunuzdan bir hareket yapmasini isteyin (Fiziksel olarak yardimci olarak veya hareketi kendiniz gostererek bunu yaptirabilirsiniz). “Ne yapiyorsun” komutunu vererek cocuktan fiili ismlendirmesini bekleyin. Davranis, asamali olarak azaltilmak kaydiyla odullendirilir. C asamasi kesinlikle A ve B basarildiktan sonra uygulanmalidir.

Gençlerde Belirtileri

Belirtilerin çoğu gençlik boyunca kalır. Asperger sendromu olan gençler kendilerinde eksik olan sosyal becerileri öğrenmeye başlayabilse de, iletişimde zorlanmaya devam ederler. Diğerlerinin davranışlarını anlamada zorlanmaya devam ederler. Asperger sendromlu genç (tıpkı diğer gençler gibi) arkadaşları olsun isteyecektir, fakat diğer gençlere yaklaşırken ürker veya korkar. Kendini diğerlerinden farklı hissedebilir. Çoğu genç havalı olmaya ve görünmeye önem verse de, Asperger sendromlu gençler uyum sağlamayı asap bozucu ve duygusal olarak tüketici bulabilirler. Yaşlarına göre daha çocuksu ve saf olduklarından ve kolay güvendiklerinden, kolayca alaylara ve zorbalığa maruz kalabilirler.

Tüm bu zorluklar Asperger sendromlu gençlerin çekingen olmasına, sosyal olarak dışlanmasına, anksiyete ve depresyona sebep olabilir.

Yine de bazı Asperger sendromlu gençler birkaç yakın arkadaş edinebilir ve bu arkadaşlıkları sürdürebilir. Bazı klasik Asperger özellikleri çocuğunuza yarar sağlayabilir. Asperger sendromlu gençler genellikle sosyal normları, modayı ve geleneksel düşünceyi takip etmekle ilgilenmezler, bunun yerine yaratıcı düşünce ve orijinal ilgi alanları ve hedefler peşindedirler. Kurallar ve dürüstlükle ilgili seçimleri sınıfta ve vatandaş olarak sivrilmelerine neden olabilir.

Otizmli Bir Kızın Olağanüstü Kitabı “Hiç Kimse Hiçbir Yerde”

Otizmli bir kızın olağanüstü otobiyografisi. Donna Williams’a çocukluğu boyunca birçok isim takılmıştır: sağır, rahatsız, aptal, deli… Kendi içinde, kendi dünyası ön planda, bizim dünyamız ise arka planda olarak yaşamıştır. Hem kendinden hem de dış dünyadan izole olmuş olan Donna, kendi kelimeleri ile, hiçbir yerdeki hiç kimsedir. Bu iki dünya arasında vahşice gidip gelmiş, bizim dünyamıza katılabilmek ve aynı zamanda onu dışarıda bırakmak için savaşmıştır. Senaryolar ve repertuarlar ötesinde saklanmış olan dış dünya ile bağlantı kuramadan, onu bombardıman eden sosyal görüntülerin yamalı bileşenleri olarak bir vücut içindeki hayalet gibi yaşamıştır.

Kaynak: Yaşadıkça

Çocuklarda Belirtileri

Ebeveynler çocuklarında Asperger sendromu belirtilerini ilk olarak diğer çocuklarla etkileşime girdiği okul öncesi çağda fark ederler. Belirtiler:

Sosyal ipuçlarını seçememe ve diğerlerinin beden dilini anlama, sohbete başlama veya sohbeti sürdürme ve sırayla konuşma gibi doğuştan gelen sosyal becerilerin eksikliği
Rutinlerdeki herhangi bir değişiklikten hoşlanmama
Empati eksikliği
Diğerlerinin konuşmalarının anlamını değiştiren konuşma tonundaki değişiklikleri, vurguları fark edememe. Yani çocuğunuz bir şakayı anlamayabilir veya alaycı bir yorumu kelime anlamıyla algılayabilir. Ve konuşması tek düze olabilir ve vurgu veya tonlamadan yoksun olduğu için anlaşılmayabilir.
Kendi yaşına göre fazla resmi bir konuşma stili vardır. Örneğin, “geri geldi” yerine “iade edildi”
Göz kontağından kaçınmak veya başkalarına bakmak
Alışılmışın dışında yüz ifadeleri veya vücut dili
Çok iyi hakim olduğu bir veya iki ilgi alanı olması. Asperger sendromlu çocukların çoğu bir bütünün sadece parçalarıyla veya alışılmışın dışında aktivitelerle aşırı ilgilenir. Örneğin; evler dizayn etmek, aşırı detayları olan resimler çizmek veya astronomi öğrenmek gibi. Yılanlar, yıldızların adları, dinozorlar gibi belirli konulara aşırı ilgi gösterirler.
Genellikle sevdikleri konular hakkında aşırı konuşurlar. Tek taraflı sohbetler yaygındır. İçsel düşünceler çoğunlukla sözlü ifade edilir.
Motor gelişimleri gecikmiştir. Çocuğunuz çatal bıçak kullanmayı, bisiklete binmeyi veya top yakalamayı öğrenmede gecikmiş olabilir. Yürüyüşü garip olabilir. El yazısı çoğunlukla kötüdür.
Yüksek duyarlılığa sahiptir ve yüksek ses ve ışık,yoğun tat veya dokulara karşı hassastır.
Bir çocuğun bu belirtilerin bir veya ikisini göstermesi Asperger sendromu olduğu anlamına gelmez. Asperger sendromu teşhisi konması için, çocuğun bu belirtilerin karışımına sahip olması ve sosyal durumlar karşısında belirgin bir problem yaşaması gerekir.

Asperger sendromu birçok açıdan otizme benzese de, Asperger sendromu olan bir çocuğun dil ve zeka gelişimi normaldir. Ayrıca, Asperger sendromu olanlar otistiklere nazaran daha fazla arkadaş edinmek ve diğerleriyle aktivitelere katılmak için çaba harcarlar.

Aile Yaklaşım Ve Davranışlar

Bireylerin en önemli öğretmenileri aileleridir. Ne kadar yoğun eğitim alınırsa alınsın, evde yapılan çalışmalar ve sergilenen tutumlar bireyin yaşamını ve bağımsızlık yolunda giden çalışmalarını önemli ölçüde etkilemektedir.
Anne-baba çocuğunun yapabildiklerini ve yapamadıklarını iyi gözlemlemeli, çocuğu ihtiyaç duyduğu eğitimi alırken kendisinin de sorumlu olduğunu bilmeli, çocuğuna fırsatlar tanıyarak bağımsız yaşama hazırlayabilmelidir.

Çocuklarımızın problemi ne olursa olsun, öncelikle bir çocuk olduğunu lütfen unutmayalım!
Yaşı daha büyük olan çocuklarımızın da potansiyeline inanmaktan vazgeçmeyelim!

Aşağıda çocuğunuzla beraberken size yardımcı olacak önerilerin olduğu bir liste bulacaksınız. Burada belirtilenleri uygulamaya çalışın ve not tutun. Çocuğunuzun öğrenmesinin ve öğrendiklerini göstermesinin nasıl farklılaştığını siz de göreceksiniz!

ÇOCUĞUNUZA FIRSAT VERDİKÇE GELİŞME SAĞLAYACAĞINIZI UNUTMAYINIZ!
DENGE: Basit al- ver ilişkisi oluşturun, karşılıklı sıra alın, eşit oranda bir şeyler yapın.

AZALTIN

ARTTIRIN
Çocuğu beklememek
Çocuktan daha fazla şey yapmak
Çocuktan daha fazla onunla iletişim
Kurmak
Tüm kararları almak, çocuğa seçenek sunmamak
Çocuğun oyun esnasında tüm kontrolü ele geçirmesi
Oyun esnasın tüm kontrolü ele geçirmek
Çocuğun aktivite ya da oyun bitmeden her zaman bırakmasına izin vermek
Oyunlara yeterince katılmaması
gerekli yerde açıklama yapmaması
Beklemek
Çocuğun yaptığı kadarını yapmak
Çocuğun kurduğu iletişim kadar onunla iletişim kurmak
Ortak karar almak, beraber seçim yapmak
Sıra almak
Çocuğun baskın olmamasına dikkat etmek
Katılımcı olmak
Çocuğunun ilgi süresini her geçen gün biraz daha uzatmak
Baskın olmamaya dikkat etmek
Gerekli yerde açıklamalar yapmak
EŞLEME: Çocuğuzun öğrenmesi için onun yapabileceği yollardan gidin.

AZALTIN

ARTTIRIN

Çocuğun yapamayacağı şeyleri yapmak
Çocuğun oynayamayacağı şekilde onunla oynamak
Sürekli gözlemci durumunda olmak
Çocuğun aktivitesiyle ilgili olmayan bir şeyle oynamaya çalışmak
Oynamaktan çok konuşmak
Çocuğun deneyimleri dışında yeni şeylerle oynamak
İmkânsızı istemek ve beklemek
Yapabileceğinden daha azını beklemek
Çocuğu fazla uyarmak
Çocuğu az uyarmak

Çocuğun yapabileceklerini yapma
Çocuğun oynayabileceği şekilde oynama
Çocuğun oyun arkadaşı olma
Çocuğun aktivitesine uygun oyunlar seçmek ve oynamak
Çocuğa yeni oyunlar gösterme ama önce tanıtma
Oynadığınız kadar konuşma, eğlenceli olma
Çocuğunun deneyimi olan oyunları oynama
Yapabileceği kadarını bekleme
Kapasitesinde olanı yapmasını isteme
Fazla uyaranı azaltma
Yararlı olan uyaranları kullanma.
KARŞILIK VERME: Çocuğunuzun olumlu davranışlarına karşılık verin, olumsuz olanlarına karşılık vermeyin


AZALTIN

ARTTIRIN


Çocuğun hareketlerini görmezden gelme
Çocuğun iletişimini görmezden gelme
Çocuğun ilgilerini görmezden gelme
Çocuğa yetişkin muamelesi yapma
Olumsuz davranışlara tepki verme
Çocuğun kaldırabileceğinden fazla uyaran yükleme, onu yorma
Eleştirerek cevap verme
Karşılık alınca çocuğun ortamı terk etmesi
Eski yapılanlara karşılık verme


Hareketlere karşılık verme
İletişime karşılık verme
İlgilerine karşılık verme
Çocuksu hareketlerle karşılık verme
Olumsuz davranışları görmeme
Çocuğu olduğu gibi kabul etme
Çocuğu uygun şekilde uyarmak
Çocuğun iletişim alnında kalmasını sağlayacak şekilde cevap verme
Yeni yapılanlara karşılık verme
KONTROLÜ PAYLAŞMA: İletişim kurarken çocuk ve ebeveynler kontrolü paylaşmalıdır.

AZALTIN

ARTTIRIN

Aktiviteyi ya da yapılacakları kontrol etme
Çocuğun yönlendirmesini görmeme
Çocuğu çok fazla takip etme
Çocuğun her şeyi kontrol etmesine izin verme
Çocuk için çok fazla şey yapma
Çocuğa sürekli soru sorma ya da onu test etme
Hiç kural koymama
Çocuğu fikrini söylemekten alıkoyma
Çocuğun her şeyi etkilemesine izin verme
Çocuğun bağımsızlığını elinden alma
Çocuğun yardımcı olmasını engelleme


Çocuğun yönlendirmesini takip etme
Paylaşmaya açık olma
Kontrolü ortak olarak sağlama
Aktivitenin sürmesini sağlayacak kurallar koyma
Bu kuralları açıklama ve gösterme
Çocuğun bağımsız bir seyler yapması için ona destek verme
Çocuğun işbirliği yapmasını destekleme
Çocuğun seçimine ve isteklerine saygı duyma
DUYGUSAL BAĞLANMA: İletişim kurarken çocuk ve ebeveynler zevk veren ve oyun dolu olan bir iletişim kurmayı sağlayın.

AZALTIN

ARTTIRIN
Gergin ve stresli bir halde iken iletişim kurmayı deneme
Çocuğu eleştirme ve yargılama
Çocukla sert bir biçimde iletişim kurmayı deneme
Çocukla sert ve resmi bir şekilde iletişim kurmaya çalışma
Çocukla fiziksel temastan kaçınma
Çocuğun çabalarını görmezden gelme
Oyun oynarken ciddi olma ve eğlenmeyi unutma
Sıcaklık ve huzur sağlamama
Duygularını göstermeme
Çocuğu iletişim halinde tutamamak



Çocuğu kabullenme
Esnek olma
Yakın olma
Çabaları destekleme
Eğlenceli ve komik olma
İletişimi sürdürme için çaba gösterme
Sıcak ve huzurlu ortam sağlama
Duygularını gösterme ve paylaşma
Fiziksel temas kurma

Otizm Eylem Planı


Aile ve Sosyal Politikalar Bakanlığı’nın öncülüğünde kamu kurum ve kuruluşlar ile Otizm Platformuna üye sivil toplum kuruluşlarının birlikte hazırladığı 'Otizm Eylem Planı' 2 Nisan’da kamuoyuna açıklanıyor.
Otizm, doğuştan olan, beynin ve sinir sisteminin farklı yapısından ya da işleyişinden kaynaklandığı kabul edilen nöro-biyolojik bir farklılıktır.

Başkalarıyla etkileşimde bulunmayı zorlaştıran ve kişinin kendi iç dünyasıyla baş başa kalmasına yol açan otizm, genellikle 18 ay ile 3 yaştan önce ortaya çıkmakta ve bireylerin sosyal iletişim, etkileşim ve davranışlarını olumsuz olarak etkilemektedir.

Otizme sahip çocuklarda zaman zaman çeşitli düzeylerde zekayı kullanma sorunları, epilepsi nöbetleri, sindirim ve boşaltım sistemi sorunları gibi sağlık sorunları ile uyku ve beslenme bozuklukları gibi günlük yaşam sorunları görülebilmektedir
Dünyada son yıllarda şeker, kanser ve AIDS dahil olmak üzere bir çok hastalıktan daha fazla sayıda otizm teşhisi alınmaktadır. Bu sebeple Birleşmiş Milletler otizm konusuna özel önem göstermekte ve 2 Nisan gününü tüm dünyada “Otizm Farkındalık Günü” olarak ilan etmiştir.

Otizm Platformuna üye Sivil Toplum kuruluşlarınca hazırlanan, “Türkiye’de Otizm, Sorunlar, Beklentiler, Çözüm Önerileri” raporu ekseninde Aile ve Sosyal Politikalar Bakanlığı Engelli ve Yaşlı Hizmetleri Genel Müdürlüğü tarafından konuya ilişkin tüm tarafların görüşünü sunduğu çalıştaylar düzenlendi.

Türkiye’de otizmli bireylerin ve ailelerinin artan ihtiyaçları ve çeşitlenen talepleri karşılamak üzere otizmli bireyi ve ailelerinin yaşam kalitelerini arttırmak, ailelere destek vermek, sistemli ve nitelikli bakım hizmetlerinin sunulabilmesi için uygun politikaların geliştirilmesine yönelik, bakanlığımız öncülüğünde, diğer ilgili kamu kuruluşlarının ve STK’ların da görüşleri alınarak 'Otizm Eylem Planı' oluşturuldu.

Hazırlanan ‘Otizm Eylem Planı’ 2 Nisan Salı günü Aile ve Sosyal Politikalar Bakanı Fatma Şahin tarafından kamuoyuna açıklanacak.

Otizm ve Duyular


Beş duyumuz görme,işitme,duyma,dokunma,koklama otizmli bireylerde bir takım farklılıklarla ortaya çıkabilİir.Otizmli bazı bireyler parlak ısşılkarı ve renkleri sevmeyebilir.Bazıları ise bunlardan çok hoşlanabilir.Bazı otizmli bireyler yüksek seslerden rahatsız olabilirken bazıları da belli sesleri çok sevebilir.Bazı kokular onları rahatsız edebilirken bazı kokuları da çok sevebilirler.Bazı bireyler dokunulmasını istemezken bazılarıda dokunulmaktan ve dokunmaktan çok hoşlanabilir.Bazı bireyler yemek ve tatlar konusunda çok seçici olabilirken bazıları da her türlü yemeği sevebilir.

Otizm tarama testi zorunlu olsun

Her 150 çocuktan birinin otizm riski taşıdığını belirten uzmanlar, erken teşhis için tarama testlerinin zorunlu Sağlık hizmeti olması talebinde bulunuyorlar.
Otizm Platformu Koordinatörü Aylin Sezgin, yaptığı açıklamada, otizmin doğuştan geliştiğini, beynin ve sinir sisteminin farklı yapısından veya işleyişinden kaynaklandığını belirterek, genellikle 3 yaşından önce ortaya çıkan otizmin bireylerin sosyal, iletişim, etkileşim ve davranışlarını olumsuz etkilediğini söyledi.
Tüm dünyada bilimselliği kabul edilmiş DSM-V ölçütlerine göre her 150 çocuktan birinin otizm riski taşıdığına dikkati çeken Sezgin, bu kriter baz alındığında Türkiye'de tüm nüfus içinde 450 bin, 0-14 yaş grubunda ise 125 bin otistik çocuk bulunduğunu belirtti. Sezgin, otizm konusunda Ailelerin bilinçlenmesi ve teşhis yöntemlerindeki gelişmeler nedeniyle 0-6 yaş grubunda teşhis sayısının giderek arttığını ifade etti.
Otizmin diğer engel gruplarından en önemli farkının, otizmli çocukların erken tanı ve yoğun eğitimle sorunların giderilmesinde büyük kazanımların sağlanması olduğuna işaret eden Sezgin, platform olarak erken teşhis için tarama testlerinin zorunlu sağlık hizmeti olmasını talep ettiklerini söyledi.
Sezgin, otizmin bugün için kabul edilen en önemli tedavi aracının, erken yaşta verilmeye başlanan yoğunlaştırılmış ve bireyselleştirilmiş özel eğitim olduğunu vurgulayarak, "Erken yaşta tanı alarak, doğru yöntemlerle ve yoğun şekilde eğitim alan otizmli çocukların büyük çoğunluğu, bireysel ihtiyaçlarını karşılar duruma gelebilir, okula gidebilir ve yaşıtlarının sahip olduğu bazı becerileri edinerek toplumda yerine alabilir' diye konuştu.
Dünyada bilimsel olarak kanıtlanan yoğun eğitim süresinin haftada 40 Saat olduğunu dile getiren Sezgin, Türkiye'de devlet desteğiyle verilen aylık 10 Saatlik eğitimin oldukça yetersiz olduğunu ifade etti. Sezgin, Türkiye'nin ekonomik şartlarını da göz önünde bulunduran Otizm Platformu'nun bu sürenin aylık 40 Saate çıkmasını istediğini kaydetti.
Sadece 2 bin 114 çocuk eğitim alıyor
Türkiye genelindeki devlet okullarındaki otistik öğrenci sayısının sadece 2 bin 114 olduğuna dikkati çeken Sezgin, sözlerini şöyle sürdürdü:
"Otistik çocukların ve ailelerinin eğitim gereksinimlerinin karşılanmasının önündeki en önemli engel, ülkemizde otizmli çocuklara eğitim ve terapi verecek donamında ve yeterli sayıda öğretmen ve terapist olmaması ve yetiştirilememesidir. Bu engelin en önemli kaynağı ise üniversitelerimizde yeterli sayıda program ve öğretim üyesi bulunmamasıdır. Kurumlar üstü bir öneme sahip bu konunun ivedilikle çözüme kavuşturulabilmesi için geçici basit çözümlerden kaçınılmalı, kalıcı, orta ve uzun dönemli yöntemlerle bu eğitim açığı doldurulmalıdır.'
‘Farkında mısınız' kampanyası
Birleşmiş Milletler'in (BM) otizme dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla 2 Nisan'ı "Dünya Otizm Farkındalık Günü', nisan ayını da "Otizm Farkındalık Ayı' olarak ilan ettiğini hatırlatan Sezgin, bu Ay boyunca otizmle ilgili araştırmaların teşvik edildiğini ve bilinirliliğin arttırılarak, erken teşhis ve tedavinin yaygınlaştırılmasının hedeflendiğini belirtti.
Sezgin, 16 sivil toplum kuruluşunun bir araya gelmesiyle oluşan Otizm Platformu'nun da etkinlikler düzenleyeceğini bildirerek, "Farkında mısınız' adlı bir kampanya hazırladıklarını söyledi.
Kampanya kapsamında, tanıtım broşürleri, posterler, e-posta bilgilendirmeleri, radyolarda yayınlanmak üzere özel jingle hazırladıklarını, alışveriş merkezlerinde tanıtım stantları kuracaklarını anlatan Sezgin, "Bu çalışmaların ülke genelinde yaygınlaşması için otizmden etkilenen ailelerin yanı sıra iş dünyasından duyarlı bireylerin ve medyanın da desteğini bekliyoruz' dedi.

Televizyon Otizm'i Tetiklermi


Engelli Dayanışma Bilgi Paylaşım . Televizyon Otizm'i Tetiklermi

Tv Ve Bilgisayar Çocuklarda Otizme Yolaçıyor

TV ve bilgisayar başında uzun süre vakit geçirmek, çocuklarda okul öncesi dönemde otizme, okul çağında ise hiperaktiviteye sebep oluyor.

Bursa Özel Nilüfer İlkbahar Koleji Rehberlik Uzmanı Emine Güler , ailelere, çocukları ile daha çok vakit geçirmeleri tavsiyesinde bulunurken, “Tv ve bilgisayar başında uzun süre vakit geçirmenin çocuklarda okul öncesi dönemde otizme, okul çağı çocuklarında ise hiperaktivite ve dikkat dağınıklığına sebep olduğu bilimsel araştırmalarla kanıtlanmıştır.” dedi.

Çocukların, okula başladıktan sonra, özel etkinliklere gereksinim duyduğunu belirten Rehberlik Uzmanı Emine Güler, “Birinci sınıftan beşinci sınıfa kadar olan dönemde yapılan sosyal aktiviteler (müze gezileri, tiyatrolar, sergiler, okul gezileri) çocukların öğrenme isteklerini besleyip, geliştirmede yararlı olmaktadır.” şeklinde konuştu.

Anne ve babanın, çocuklarına yapabileceği en büyük yardımın, çocuğun özellikleri ve yeteneklerine uygun eğitim imkanı sunmak olduğunu belirten Emine Güler, “Bununla birlikte her çocuğun ‘kendine özgü bir çocuk’ olduğunu unutmayın. Çocukluk döneminde diğer bütün çocuklar gibi sizin çocuğunuzun da en büyük ihtiyacı sevgi, anlayış ve ilgidir.” diye ifade etti.

Okul öncesi dönemde, çocuklara zihinsel yeteneğini geliştirecek oyuncak ve materyal almanın zihinsel gelişim açısından etkili olduğunu bildiren Rehberlik Uzmanı Güler, şöyle devam etti: “Çünkü okul öncesi eğitimde farklı yetenek ve fiziksel güçleri, oyunlar ve dramalarla olumlu bir şekilde karşılanmaktadır. Hikâye anlatma, resim çizdirme vb. etkinliklerle de çocukların üreticilikleri gelişmektedir.”

Çocukların, okula başladıktan sonra özel etkinliklere gereksinim duyduğunu söyleyen Özel Nilüfer İlkbahar Koleji Rehberlik Uzmanı Emine Güler, “Birinci sınıftan beşinci sınıfa kadar olan dönemde yapılan sosyal aktiviteler (müze gezileri, tiyatrolar, sergiler, okul gezileri) çocukların öğrenme isteklerini besleyip geliştirmede yararlı olmaktadır.” şeklinde konuştu.

Çocukları, okul ve dersten arda kalan zamanlarda televizyon ve bilgisayar bağımlısı olmaktan kurtarmak için değişik ilgi alanlarına yönlendirmek gerektiğini belirten Özel Nilüfer İlkbahar Koleji Rehberlik Uzmanı Güler, şöyle devam etti: “Tv ve bilgisayar oyunları ve bunların başında uzun süre vakit geçirmenin çocuklarda okul öncesi dönemde otizme, okul çağı çocuklarında ise hiperaktivite ve dikkat dağınıklığına sebep olduğu bilimsel araştırmalarla kanıtlanmıştır. Bu doğrultuda çocuklarımızı, astronomi, robot teknolojisi, satranç ve çeşitli sportif aktivitelere yönlendirebiliriz.”

Ailelerin, çocukları ile evde farklı oyunlar oynamaları tavsiyesinde bulunan Rehberlik Uzmanı Emine Güler, şöyle devam etti: “Evde çocuklarınızla (puzzle oynama, benzerlik ve farklılıkları bulma oyunları, hadi anlat bakalım, atasözü bulma, Türkiye veya dünya haritasından yer bulma, gizlenen sözcükleri bulma ve mantık bilmeceleri gibi) oyunlar oynayarak hem iyi vakit geçirebilir, hem de çocukların zihinsel gelişimine katkıda bulunabilirsiniz.” şeklinde sözlerini tamamladı.
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...